Down-Syndrom


Die „Down-Syndrom-Untersuchung“ oder auch „Triple-Test“ beinhaltet die Untersuchung des Blutes der werdenden Mutter zur Bestimmung des individuellen Risikos für eine fetale chomosomale Fehlfunktion oder eine Fehlbildung des Neuralrohrs („offener Rücken“).
Während des ersten Trimester-Screening werden beim „Triple-Test“ die Hormone PAPP-A und freies
beta-hCG bestimmt (vervollständigt durch die Bestimmung der Nackenfaltentransparenz), während des zweiten Trimester-Srceenings beinhaltet der „Triple-Test“ die Bestimmung von totalem hCG, unkonjugiertem Estriol (uE3) und AFP (alpha-Fetoprotein).
Bei jeder Schwangerschaft besteht das minimale Risiko, dass das erwartete Kind eine chromosomale Abnormailät aufweist (z.B. Trisomie 21, Down-Syndrome). Dieses Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Bei 25-jährigen Müttern liegt das Risiko bei 1:1300, bei 30-jährigen bei 1:900 und bei 35-jährigen Müttern ist es 1:380. Schwangeren Frauen über 35 Jahren wird eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) angeboten, bei der die Chromosomen des ungeborenen Kindes genau auf Fehlbildungen untersucht werden können.
Auch bei Frauen unter 35 Jahren dient der „Triple-Test“ zur Bestimmung des Down-Syndrom-Risikos. Ähnelt ihr Risiko dem einer 35-jährigen Frau oder ist sogar höher, könnte die Frau eine gennaue Chromosomen Analyse durch eine Untersuchung des Fruchtwassers machen lassen. Das Ergebnis eines „Triple-Tests“ gibt eine Prozentzahl für das Risiko einer Mutter an, ein Kind mit einer Chromosomenanormalie zu bekommen; dieser Wert kann der Mutter bei der Entscheidung helfen, ob sie eine Fruchtwasseruntersuchung durchfühern läßt oder nicht. Letztendlich gibt nur die Chromosomen Analyse ein definiertes Ergbnis über Chromosomale Abnormailäten des erwarteten Kindes, leider existiert bei der Fruchtwasseruntersuchung ein Risiko für einen spontanen Abort von 1-2%.